Signos de bebé anormal
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Su médico puede recomendarle diversos exámenes, pruebas y técnicas de diagnóstico por imagen durante el embarazo. Estas pruebas están diseñadas para proporcionar información sobre la salud de su bebé y pueden ayudarle a optimizar los cuidados prenatales y el desarrollo de su hijo.
Muchas anomalías genéticas pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Su médico o matrona pueden recomendarle pruebas genéticas durante el embarazo si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos. También puede optar por someterse a un cribado genético si ha tenido un feto o un bebé con una anomalía genética.
El cribado del primer trimestre es una combinación de ecografía fetal y análisis de sangre materna. Este proceso de cribado puede ayudar a determinar el riesgo de que el feto presente determinadas anomalías congénitas. Las pruebas de cribado pueden utilizarse solas o en combinación con otras pruebas.
Cuando se utilizan conjuntamente como pruebas de cribado del primer trimestre, el cribado de translucencia nucal y los análisis de sangre materna tienen una mayor capacidad para determinar si el feto podría tener un defecto congénito, como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18.
Las 10 anomalías congénitas más frecuentes
Una prueba de cribado es un procedimiento o prueba que se realiza para ver si una mujer o su bebé pueden tener determinados problemas. Una prueba de cribado no proporciona un diagnóstico específico, ya que para ello se requiere una prueba diagnóstica (véase más adelante). A veces, una prueba de cribado puede dar un resultado anormal aunque no haya nada malo en la madre o el bebé. Con menos frecuencia, el resultado de una prueba de cribado puede ser normal y pasar por alto un problema que sí existe. Durante el embarazo, se suelen ofrecer a las mujeres estas pruebas de cribado para detectar defectos congénitos u otros problemas para la mujer o su bebé. Hable con su médico sobre cualquier duda que tenga acerca de las pruebas prenatales.
El cribado del primer trimestre es una combinación de pruebas que se realizan entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Se utiliza para detectar determinadas anomalías congénitas relacionadas con el corazón del bebé o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Este cribado incluye un análisis de sangre materna y una ecografía.
Las pruebas de cribado del segundo trimestre se realizan entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Sirven para detectar determinadas anomalías congénitas en el bebé. Las pruebas de cribado del segundo trimestre incluyen un análisis del suero materno y una ecografía completa del bebé para detectar la presencia de anomalías estructurales (también conocida como ecografía de anomalías).
Lista de anomalías congénitas
Un trastorno congénito es una afección que está presente desde el nacimiento. Los trastornos congénitos pueden ser hereditarios o estar causados por factores ambientales. Su impacto en la salud y el desarrollo del niño no siempre es grave, y a veces puede ser bastante leve. Sin embargo, un niño con un trastorno congénito puede experimentar una discapacidad o problemas de salud a lo largo de su vida.
Es normal que le preocupen los trastornos congénitos si está embarazada o planea un embarazo, sobre todo si su familia tiene antecedentes de un trastorno concreto. Durante el embarazo es posible realizar pruebas para detectar algunos trastornos, aunque no todos, y también hay cosas que puede hacer para reducir las probabilidades de que su bebé nazca con un trastorno congénito.
Las pruebas para detectar algunos trastornos congénitos, como el síndrome de Down, pueden realizarse mediante un análisis de sangre a partir de las 10 semanas de embarazo. Aunque muchos padres optan por hacerse pruebas durante el embarazo, no es obligatorio. Algunos padres optan por no hacerse pruebas.
Las pruebas de cribado están diseñadas para identificar a los bebés que pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno congénito. Si una prueba de cribado no descarta que su bebé tenga un trastorno congénito, el siguiente paso es someterse a una prueba diagnóstica.
Qué defectos congénitos no pueden detectarse mediante ecografía
Entre los factores que pueden contribuir o aumentar las probabilidades de que se produzca un defecto congénito se incluyen: Diagnóstico de defectos congénitos durante el embarazo Algunas mujeres pueden tener un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto congénito debido a factores de riesgo maternos como la edad, el estado general de salud y los antecedentes médicos o familiares. Las pruebas durante el embarazo, especialmente en el caso de las mujeres con mayor riesgo, pueden ayudar a diagnosticar defectos congénitos antes del nacimiento.
Algunas de las pruebas que se utilizan durante el embarazo son Reducir el riesgo de anomalías congénitas La prevalencia de anomalías congénitas graves en Victoria significa que aproximadamente uno de cada 22 embarazos se ve afectado por una anomalía congénita grave.
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